Правилното диагностициране на психични разстройства може да бъде предизвикателство, особено за малки деца, които не могат да попълнят въпросници или скали за оценка. Това предизвикателство е особено остро при непроучените малцинствени популации. Предишни геномни изследвания са открили няколко геномни сигнала за различни психични разстройства, като някои служат като потенциални терапевтични мишени за лекарства. Алгоритмите за дълбоко обучение също са използвани за успешно диагностициране на сложни заболявания като разстройство с дефицит на вниманието и хиперактивност (ADHD). Тези инструменти обаче рядко се прилагат при големи популации афроамерикански пациенти.
В уникално проучване изследователите генерират данни за секвениране на целия геном от 4,179 кръвни проби на пациенти от афро-американски пациенти, включително 1,384 пациенти, които са били диагностицирани с поне едно психично разстройство. Това проучване се фокусира върху осем често срещани психични разстройства, включително ADHD, депресия, тревожност , разстройство от аутистичния спектър, интелектуални затруднения, говорно/езиково разстройство, забавяне в развитието и опозиционно предизвикателно разстройство (ODD). Дългосрочната цел на тази работа е да научите повече за специфичните рискове за развитие на определени заболявания в афроамериканските популации и как потенциално да подобрят здравните резултати, като се съсредоточите върху по-персонализирани подходи към лечението.
„Повечето проучвания се фокусират само върху едно заболяване, а малцинствените популации са много недостатъчно представени в съществуващите проучвания, които използват машинно обучение за изучаване на психични разстройства“, каза старши автор Хакон Хаконарсон, д-р, д-р, директор на Центъра за приложна геномика в CHOP . „Искахме да тестваме този модел на дълбоко обучение в афро-американска популация, за да видим дали може точно да разграничи пациентите с психични разстройства от здрави контроли и дали можем правилно да маркираме видовете разстройства, особено при пациенти с множество разстройства.
Алгоритъмът за дълбоко обучение търси тежестта на геномните варианти в кодиращите и некодиращите региони на генома. Моделът демонстрира над 70% точност при разграничаването на пациенти с психични разстройства от контролната група. Алгоритъмът за дълбоко обучение беше еднакво ефективен при диагностициране на пациенти с множество заболявания, като моделът осигурява точни диагностични съвпадения в приблизително 10% от случаите.
Моделът също така успешно идентифицира множество геномни региони, които са силно обогатени за психични разстройства, което означава, че е по-вероятно да участват в развитието на тези медицински разстройства. Включените биологични пътища включват такива, свързани с имунни отговори, свързване на антиген и нуклеинова киселина, хемокинов сигнален път и гуанин нуклеотид-свързващи протеинови рецептори. Въпреки това, изследователите също така откриха, че варианти в региони, които не кодират протеини, изглежда са замесени в тези нарушения с по-висока честота, което означава, че могат да служат като алтернативни маркери.
„Чрез идентифициране на генетични варианти и свързани пътища, бъдещите изследвания, насочени към характеризиране на тяхната функция, могат да осигурят механистична представа за това как се развиват тези разстройства“, каза Хаконарсон.
Това изследване беше подкрепено от фондове за институционално развитие от CHOP към Центъра за приложна геномика и катедрата по геномни изследвания на Детската болница на Филаделфия.
КАКВО ДА ОТНЕМЕ ОТ ТАЗИ СТАТИЯ:
- In a unique study, the researchers generated whole genome sequencing data from 4,179 patient blood samples of African American patients, including 1,384 patients who had been diagnosed with at least one mental disorder This study focused on eight common mental disorders, including ADHD, depression, anxiety, autism spectrum disorder, intellectual disabilities, speech/language disorder, delays in developments and oppositional defiant disorder (ODD).
- “We wanted to test this deep learning model in an African American population to see whether it could accurately differentiate mental disorder patients from healthy controls, and whether we could correctly label the types of disorders, especially in patients with multiple disorders.
- The long-term goal of this work is to learn more about specific risks for developing certain diseases in African American populations and how to potentially improve health outcomes by focusing on more personalized approaches to treatment.
